成骨不全（osteogenesis imperfecta）是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等。本病具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。
无特定人群
0.008%-0.009%
扁平足 串珠肋 儿童反复骨折 耳聋 耳硬化症 骨脆 骨质疏松 关节畸形 关节囊松弛 脊柱侧弯
无传染性
75%
需长期服药治疗
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（50000――100000元）
维生素C,血清钙,四肢的骨和关节平片
支持性治疗 康复治疗
4．骨的发育障碍有多种属于这类的先天性骨疾患可以引起病理性骨折。例如先天性成骨不全（osteogenesis imperfecta），为一种常染色体显性遗传性疾病，在胎儿或儿童时期发病，乃由于先天性间充质发育缺陷，不易分化为骨母细胞，同时骨母细胞合成骨基质中Ⅰ型胶原纤维障碍，因此长骨骨皮质很薄，骨细而脆，极易发生多发性病理性骨折，故又称为脆性骨综合征（brittle bone syndrome）。而骨折后新形成的骨痂为软骨性，或为纤维性，难以发生骨化。
②遗传性疾病 例如先天愚型、软骨营养障碍、先天性成骨不全、先天性骨骼畸形（锁骨、颅骨发育不良等）。
图4－3 一例成骨不全病例系谱
