无脑儿是先天畸形胎儿中最常见的一种,属神经管畸形的一种。女胎比男胎多4倍,由于胎头缺少头盖骨,脑髓暴露,脑部发育极原始,故不可能存活。特殊外观为无颅盖骨,眼突出,颈短。若伴羊水过多常早产,不伴羊水过多常为过期产。无脑儿分两种类型,一种类型是脑组织变性坏死突出颅外;另一种类型是脑组织未发育。
妊娠期女性
0.0005%
死胎 流产 脊柱裂
无传染性
无法治愈,可终止妊娠
2-4周
根据不同医院,收费标准不致,市三甲医院约(3000---5000元)
羊水甲胎蛋白测定(AFP),胎儿畸形筛查,羊水甲胎球蛋白,系统胎儿超声检查,甲种胎儿球蛋白试验,孕尿雌三醇测定(E3),Ⅰ级产前超声检查,尿液雌三醇
手术治疗 药物治疗 支持性治疗
病名群体发病率(%)患者一级亲属发病率(%)男:女遗传率(%)唇裂±腭裂0.1741.676腭裂0.0420.776先天性髋关节脱位0.1-0.240.270先天性幽门狭窄0.3男性先证者25.075 女性先证者10 先天性畸形足0.132.068先天性巨结肠0.02男性先证者24.080 女性先证者8 脊柱裂0.340.860无脑儿0.540.560先天性心脏病(各型)0.52.8-35精神分裂症0.1-0.54-8180糖尿病(青少年型)0.22-5175原发性高血压4-815-30162冠心病2.571.565支气管哮喘4200.880胃溃疡48137强直性脊柱炎0.2男性先证者7 女性先证者2
胎儿畸形造成骨骼改变者,可由X线检查发现。无脑儿X线表现为颅盖骨缺如,只见一堆致密的颅底骨和颜面骨。脑积水的X线表现为胎儿头颅过大,颅缝过宽,颅壁薄,而颜面骨相对小。
葡萄胎声象图表现为子宫较妊娠周数大,子宫内为密集的强弱不均光点,或有小液性暗区,无胎心及胎儿结构。先兆流产时超声显示妊娠囊停止生长及胎心微弱。异位妊娠时宫腔内无妊娠囊,盆腔可探及混合性包块,伴腹腔出血时腹腔或子宫直肠窝可见液性暗区。中晚期可查出无脑儿、脊柱畸形、脑脊膜膨出、胎儿胸腹水、肾积水、先天性心脏缺陷等畸形。