苯丙酮尿症

简介

简介：

　　苯丙酮尿症（phenyl ketonuria，PKU）是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH）缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。

易感人群：

多发于儿童

患病比例：

0.002%

传染方式：

苯丙氨酸代谢障碍智力发育迟缓反复抽搐毛发色淡而呈棕色小脑畸形湿疹

症状表现：

无传染性

治愈率：

80%

治疗周期：

1-6个月

治疗及检查费用：

根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（20000——30000元）

常用检查：

尿三氯化铁试验,尿苯丙酸试验,核磁共振成像(MRI),血清苯丙氨酸（Phe）,血清苯丙氨酸,尿苯丙酮酸（PA）,脑电图检查,CT检查

治疗方式：

药物治疗支持性治疗

典籍论述

2．常染色体隐性遗传病（autosomal recessive disorder）致病基因在常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者，故多见于近亲婚配者的子女。子代有1/4的概率患病，子女患病概率均等。许多遗传代谢异常的疾病，属常染色体隐性遗传病。按照“一个基因、一个酶”（one gene one enzyme）或“一个顺反子、一个多肽”（one　cistron one polypeptide）的概念，这些遗传代谢病的酶或蛋白分子的异常,来自各自编码基因的异常。常见的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症，如糖原贮积症、脂质贮积症、粘多糖贮积症；合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病；苯丙酮尿症、肝豆状核变性（Wilson病）及半乳糖血症等。