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遗传性椭圆形红细胞增多症

简介

简介：

遗传性椭圆形细胞增多症是一种以外周血液中椭圆形细胞增多至25%以上为特点的遗传性疾病。正常人的外周血液中亦可有少数椭圆形红细胞，但至多不超过15%，而遗传性椭圆形细胞增多症患者中这种细胞至少有25%，更多见的是超过75%，甚至多达90%。椭圆形红细胞的横径和纵径的比率不超过0.78。遗传性椭圆形细胞增多症患者不全都有溶血现象，临床上发生溶血性贫血者仅占10%～15%左右。

易感人群：

无特殊人群

患病比例：

0.002%

传染方式：

红细胞畸形红细胞增多溶血性贫血

症状表现：

无传染性

治愈率：

40%

治疗周期：

3个月

治疗及检查费用：

根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000――10000元）

常用检查：

异常红细胞形态检查,血红蛋白热不稳定试验,便常规

治疗方式：

药物治疗支持性治疗

典籍论述

（2）椭圆形细胞增多症：正常外周血中有1%-14%的椭圆形红细胞，而遗传性椭圆形红细胞增多症时，可增至50%-90%，出现溶血、贫血、黄疸、脾大等症状，红细胞脆性增高。多呈常染色体不完全显性遗传，其遗传基础也有异质性，可因Sp二聚体结合障碍、蛋白4.1异常或糖蛋白缺乏引起。

——出自：《医学遗传学基础》

遗传性椭圆形红细胞增多症很少见，该病患者的红细胞呈椭圆形而非正常的碟形。

——出自：《默克家庭诊疗手册》

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