遗传性肾炎(即Alport综合征,AS) 是一种主要表现为血尿、肾功能进行性减退、感音神经性耳聋和眼部异常的遗传性肾小球基底膜疾病,是由于编码肾小球基底膜的主要胶原成分-IV胶原基因突变而产生的疾病。基因突变的发生率约为1/10000~1/5000。 根据遗传方式可分为①X连锁显性遗传(X-linked dominant,XL,约占80%),致病基因在X染色体上,遗传与性别有关。②常染色体隐性遗传(autosomal recessive,AR;约占15%),致病基因在常染色体上。③常染色体显性遗传(autosomal dominant,AD;极少数)。分别因编码IV型胶原不同ɑ链的基因COL4A5和(或)COL4A6、COL4A3和(或)COL4A4突变所致。
无特发人群
0.0001%
蛋白尿 听力缺陷 血尿
无传染性
60%
2-4周
根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(5000 —— 10000元)
肾脏切片
药物治疗 支持性治疗
遗传性肾炎(Alport综合征)是一种遗传性疾病,临床表现为肾功能减退、血尿,有时发生耳聋和眼病变。