着色性干皮病(xeroderma pigmentosum)特点是暴露处皮肤色素改变,伴角化或萎缩及癌变。多见于皮肤色素较深的人种,一般为常染色体隐性遗传,偶有性联隐性遗传,由核酸内切酶缺陷造成DNA修复功能异常所致。
无特定人群
0.004%-0.007%
色素斑 雀斑 皮肤干燥 色素脱失 结痂
无传染性
以改善症状治疗为主,治愈率40%
3-6个月
根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(3000――8000元)
手术治疗 药物治疗 支持性治疗
动物实验和临床观察均证实,阳光中紫外线长期过度照射可引起外露皮肤的鳞状细胞癌、基底细胞癌和恶性黑色素瘤。白种人或照射后色素不增加的有色人种最易发生。其作用机制是细胞内DNA吸收了光子,使其中相邻的两个嘧啶连接(包括胸腺嘧啶与胸腺嘧啶、胸腺嘧啶与胞嘧啶、胞嘧啶与胞嘧啶),形成嘧啶二聚体。二聚体又形成环丁烷,从而破坏DNA双螺旋中二聚体所在处的磷酸二酯骨架,妨碍DNA分子的复制。在正常人这种损害通常可为一系列DNA修复酶所修复,因此皮肤癌发病少见。而一种罕见的常染色体隐性遗传病——着色性干皮病(xeroderma pigmentosum)的患者,由于先天性缺乏修复DNA所需的酶,不能将紫外线所致的DNA的损害修复,皮肤癌的发病率很高。
降低:扩散性淋球菌感染,着色性干皮病,红斑狼疮。
应该说目前对真核细胞的DNA修复的反应类型、参与修复的酶类和修复机制了解还不多,但DNA损伤修复与突变、寿命、衰老、肿瘤发生、辐射效应、某些毒物的作用都有密切的关系。人类遗传性疾病已发现4000多种,其中不少与DNA修复缺陷有关,这些DNA修复缺陷的细胞表现出对辐射和致癌剂的敏感性增加。例如着色性干皮病(xerodermapigmentosum)就是第一个发现的DNA修复缺陷性遗传病,患者皮肤和眼睛对太阳光特别是紫外线十分敏感,身体暴光部位的皮肤干燥脱屑、色素沉着、容易发生溃疡、皮肤癌发病率高,常伴有神经系统障碍,智力低下等,病人的细胞对嘧啶二聚体和烷基化的清除能力降低。