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重症联合免疫缺陷

  • 简介
  • 简介
    简介:

      由于淋巴样干细胞先天性分化异常,婴儿生后缺乏T细胞和B细胞,故使体液免疫和细胞免疫均发生缺陷。重症联合免疫缺陷(severe combined immunodificiency,SCID)可分为X-性联遗传型、常染色体隐性遗传型和散发型。属于联合免疫缺陷病的重型。

    易感人群:

    无特定人群

    患病比例:

    0.0001%

    传染方式:

    免疫缺陷 疱疹 反复感染

    症状表现:

    无传染性

    治愈率:

    本病很难根治(本病多死于2岁以内)

    治疗周期:

    2-4月

    治疗及检查费用:

    根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(5000――60000元)

    常用检查:

    淋巴细胞比值(LY%),免疫学检测,血常规,血清腺苷脱氨酶(ADA),血清腺苷脱氨酶,染色体,浆细胞

    治疗方式:

    药物治疗 支持性治疗

  • 典籍论述
    • 约有25%~50%的重症联合免疫缺陷病例,主要与先天性缺乏腺苷脱氨酶(adenosine deaminase,ADA)有关。一则严重影响细胞DNA包括淋巴细胞DNA的合成代谢,同时由于三磷酸脱氧腺苷在淋巴细胞的堆积,后者对淋巴细胞尤其是T细胞具有一定的毒性作用,从而造成淋巴细胞在增补、分化及功能方面的障碍。测定病人红细胞的ADA有助于诊断本病。给病儿输入含有ADA活性的红细胞可一定程度地改善其免疫功能状态。

    • ——出自:《病理学》
    • 包括先天性缺陷和继发性缺陷两种病理情况,例如先天性的性联重症联合免疫缺陷病人(XSCID),表现为体液免疫和细胞免疫的双重缺陷,出生后必须在无菌罩中生活,往往在幼儿期因感染而夭折。现已发现这种患者的IL-2受体γ链缺陷,由此导致IL-2、IL-4和IL-7的功能障碍,使免疫功能严重受损。细胞因子的继发性缺陷往往发生在感染、肿瘤等疾病以后,如人类免疫缺陷病毒(HIV)感染并破坏TH后,可导致TH细胞产生的各种细胞因子缺陷,免疫功能全面下降,从而表现出获得性免疫缺陷综合征(AIDS)的一系列症状。

    • ——出自:《医学免疫学》
    • 在正常外周血中,CD4-CD8+、CD4+CD8-、CD4+CD8+和CD4-CD8-四种表型不同的T细胞分别占T细胞总数的25%、70%、1%和4%左右,其中前三种表型TCR类型主要为TCRαβ,而CD4-CD8-T细胞主要为TCRγδ。以下疾病可见外周血或局部TCRγδ细胞数量或比率升高:(1)重症联合免疫缺陷、常见可变型免疫缺陷、Wiskott-Aldrich综合征、Di-George综合征、白血病患者骨髓移植等病人外周血中TCRγδ细胞百分率增加;(2)少数急性T细胞白血病、T细胞恶性淋巴瘤患者为TCRγδT细胞发生恶性变;(3)慢性淋巴细胞性白血病、大颗粒淋巴细胞(LGL)白血病病人PBMC中TCRγδT细胞百分率增加;(4)肾移植患者排异反应晚期外周血中TCRγδ细胞增加;(5)类风湿性关节炎患者关节腔滑液中TCRγδ阳性细胞比率要高于外周血中TCRγδ细胞比例,推测TCRγδ可能参与局部炎症的发生;(6)经结核杆菌免疫后的局部淋巴引流液中TCRγδT细胞比例增加,麻风结节病灶中有很高比例的TCRγδT细胞,提示TCRγδT细胞对分枝杆菌所致的感染免疫中起重要作用;(7)HIV、EBV感染时外周血TCRγδT细胞比例增加。

    • ——出自:《细胞和分子免疫学》