粘多糖沉积病

简介

简介：

　　因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍，将导致产生各种类型的粘多糖沉积症（mucopo-lysaccharidoses）。其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。各型粘多糖沉积症的代谢基础相似，但遗传类型和临床表现各不相同。

易感人群：

婴幼儿

患病比例：

0.0001%

传染方式：

驼背肝脾肿大颈短角膜混浊惊厥

症状表现：

无传染性

治愈率：

10%

治疗周期：

多数需要终身治疗

治疗及检查费用：

根据不同的类型，不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（10000-30000元）

常用检查：

染色体

治疗方式：

多为对症处理，对于Ⅳ型可替代治疗，其他类型可行骨髓移植治疗

典籍论述

羊水细胞性染色质的检查有助于诊断性连锁性遗传病(sex linked inheritance disease,)如甲、乙型血友病，原发性低丙种球蛋白血症，自毁容貌综合征，肌营养不良，G-6PD缺乏症。粘多糖沉积病二型，糖原代谢病二型如果父亲为X-连锁隐性基因携带者，携带者，父亲正常，则男胎一半正常，一半工半为患者；女胎一半正常，一半为基因携带者，可根据检测结果决定是否继续妊娠。常规的检查方法是将羊吕10毫升注入离心管，以1000r/min1离心0min弃上清，管底沉淀物加甲醇冰乙酸液8ml固定30min，按前述条件离心弃上清，再加少许新鲜固定液制备成细胞悬液，取1-2滴于载玻片上，空气中干燥待染色。

——出自：《临床基础检验学》

羊水生物化学检测远不止于这些，目前用它作氨基酸分析可检出精氨酰代琥珀酸尿症、胱氨酸尿症及遗传性烟酸缺乏症等遗传性代谢病。检测羊水中的粘多糖还可诊断粘多糖沉积病，测定羊水内的酶类活性能确诊先天性酶缺陷。由此可见羊水生化检查在产前诊断中具有重要的地位。

——出自：《临床生物化学》

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