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粘多糖代谢障碍

  • 简介
  • 简介
    简介:

    粘多糖代谢障碍是由于人体细胞的溶酶体内降解粘多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失,粘多糖不能被降解代谢,最终贮积在体内而发生的疾病。该病是溶酶体贮积病中非常重要的一类,可分为I,Ⅱ,Ⅲ,Ⅳ,Ⅵ,Ⅶ,Ⅸ型等7种型,其中Ⅲ又分为ⅢA,ⅢB,ⅢC,ⅢD四个亚型,Ⅳ型分为ⅣA和ⅣB亚型,虽然各型致病基因和临床表现有差异,但由于贮积的底物都是粘多糖而被统称为粘多糖代谢障。  

    易感人群:

    无特发人群

    患病比例:

    0.005%

    传染方式:

    鼻孔朝天或鼻孔前倾 唇厚舌大 眼睑浮肿 角膜混浊 关节僵硬 头大畸形 眼球突出 肝脾肿大 脊柱后突

    症状表现:

    无传染性

    治愈率:

    60%

    治疗周期:

    1-3个月

    治疗及检查费用:

    根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(50000――80000元)

    常用检查:

    血浆组织纤溶酶原活化物活性检测,四肢的骨和关节平片

    治疗方式:

    手术治疗 对症治疗 支持性治疗 康复治疗

  • 典籍论述
    • 4)Alder-Reilly畸形:其特点是在中性粒细胞中含巨大深杂的嗜天青颗粒,染深紫色。此异常颗粒与中毒颗粒的区别是颗粒较大,不伴有白细胞数增高、核象左移和空泡等其它毒性变化。患者常伴有脂肪软骨营养不良或的遗传性粘多糖代谢障碍。类似颗粒亦可见于其它白细胞中。

    • ——出自:《临床基础检验学》