维生素D依赖性佝偻病(VDDR)为常染色体隐性遗传,临床特征与典型维生素D缺乏症相类似,故亦称之为假性维生素D缺乏性佝偻病。
儿童
0.001%
类戒断反应 异常矮小 肌性肌无力 维生素D中毒 骨痛 碱性磷酸酶增高
无传染性
60%
2-4周
根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(300――1000元)
胸部B超,血液检查,尿液分析,便常规
药物治疗 支持性治疗
①佝偻病 维生素D缺乏性佝偻病、家族性低磷性抗维生素D佝偻病、维生素D依赖性佝偻病和范可尼综合征。 ②遗传性疾病 例如先天愚型、软骨营养障碍、先天性成骨不全、先天性骨骼畸形(锁骨、颅骨发育不良等)。
佝偻病和骨软化症有其外在原因,也有机体的内在因素。维生素D及钙、磷代谢异常可发生病理性维生素D缺乏。近年来,不同学者或着眼于临床表现,或着眼于病因及发病机理,对维生素D缺乏病提出了分类的建议。Harrison H,E,等将维生素D缺乏病分为两大类:①属于D及其活性代谢物缺乏的,包括:营养性维生素D缺乏,维生素D吸收障碍,肝病、肝病及某些药物所引起的维生素D缺乏和维生素D依赖性佝偻病等;②属于效应细胞异常的,包括:范可尼综合征(Fanconis syndrome)、肾小管性酸中毒、遗传性原发性低磷血症等。Coburn,J,W.和Brautbar,N,则分为:①维生素D缺乏;②25-(OH)D;③1,25-(OH)2D 2生成不足;④其它可能与维生素D代谢有关的疾病所致的骨质病变。关于代谢障碍发生的病理性维生素D缺乏病,将在“维生素D的临床应用”一节中讨论,这里首先将近年来对日光照射及饮食营养与维生素D缺乏关系的认识,做一简要介绍。