糖原累积病

简介

简介：

　　糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，多数属常染色体隐性遗传，发病因种族而异。根据欧洲资料，其发病率为 1/（2万～2.5万）。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有8种，由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主；Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。这类疾病有一个共同的生化特征，即是糖原贮存异常，绝大多数是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加。仅少数病种的糖原贮积量正常，而糖原的分子结构异常。

易感人群：

无特定人群

患病比例：

0.005%

传染方式：

酮症酸中毒肝脏肿大生长缓慢无力肝大而硬低血糖症

症状表现：

无传染性

治愈率：

0.5%

治疗周期：

1-2年或更长

治疗及检查费用：

根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（10000――60000元）

常用检查：

果糖耐量试验,肾上腺素试验,肝脏超声检查

治疗方式：

对症治疗手术治疗药物治疗支持治疗，饮食治疗

典籍论述

2、降低：生理性，胰岛素分泌过多，皮质糖类激素分泌减少，垂体前叶功能减退，肾上腺皮质功能减退，甲状腺素不足，血糖来源减少，血糖损失过多，糖原累积病。

——出自：《常用化验值及意义》

按其发病机理可涉及上述正常肌肉收缩的不同环节：突触前膜病变所引起的Ach合成或释放减少，可见于肉毒中毒、高镁血症和癌性类肌无力综合征。突触间隙中胆碱酯酶的活性受到过强抑制，而致Ach的作用过度延长，可使神经—肌肉兴奋传递的去极化延长，阻断复极化和再兴奋的接受，如有机磷中毒。突触后膜的病变，包括由各种机制所致的Ach受体数目减少（如重症肌无力）和Ach受体对Ach的不敏感，如见于应用美洲箭毒素多粘糖素、粘菌素、新霉素、链霉素和卡那霉素等。肌细胞膜的通透异常，使终板电位暂时不能发生，如周期性瘫痪。肌细胞内即供应系统病变，如某些糖原累积病，甲状腺机能亢进性肌病，溶酶体肌症等，可使肌质网内钙离子转运不良而致肌肉松弛时间延长。肌肉本身病变如肌营养不良症、肌纤维炎症、肌原纤维结构破坏、断裂、变性，可使肌肉收缩能力降低。

——出自：《神经精神疾病诊断学》

糖原累积病I型又称肝肾糖原累积病或von Gierke病，属于常染色体陷性遗传。由于葡萄糖-6-磷酸酶含量低，肝糖原不能分解为葡萄糖，故有肝肿大与低血糖。营养治疗主要是低血糖的防治。

——出自：《临床营养学》

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