不稳定血红蛋白病是由于α或β珠蛋白链氨基酸组成改变致使血红蛋白分子结构不稳定,发生变性和沉淀,形成红细胞内变性珠蛋白小体(Heinz小体),称不稳定血红蛋白。
无特定的人群
具有遗传倾向,发病率约0.001%--0.005%
发绀 溶血性贫血
无传染性
对症治疗,无法根治
终身治疗
根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(5000――10000元)
血常规,血红蛋白电泳,全血细胞计数,血红蛋白热不稳定试验,血液生化六项检查
药物治疗 支持性治疗
增多:红细胞缺乏葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的溶血性贫血,某些药物中毒引起的血红蛋白变压器性,蚕虫病,不稳定血红蛋白病,脾切除,先天性无脾症的小儿以及硝基苯和氢基苯类化合物中毒。
2)不稳定血红蛋白病(unstable hemoglobinpathies):已发现的不稳定血红蛋白在80种以上。由于Hb不稳定容易自发(或在氧化剂作用下)变性,形成变性珠蛋白小体(Heinz小体)。Heinz小体粘附红细胞膜上,导致了离子通透性增加;另外,由于变形性降低,当红细胞通过微循环时,红细胞被阻留破坏,导致血管内、外溶血。不稳定Hb病一般呈常染色体显性遗传(不完全显性),杂合子可有临床症状,纯合子可致死。临床表现与Hb不稳定程度、产生高铁血红蛋白的多少以及不稳定Hb的氧亲和力大小有关。轻者仅在服用磺胺等药物或有感染时溶血;重者需反复输血才能维持生命。
(二)血红蛋白结构或生成缺陷 血红蛋白结构异常,使血红蛋白成为不溶性或不稳定,导致红细胞僵硬,最后溶血。如镰形细胞性贫血或不稳定血红蛋白病。地中海贫血时,过多的珠蛋白链沉淀,使红细胞变硬,破坏而发生溶血性贫血。