外生殖器畸形包括男性外生殖器畸形和女性外生殖器畸形。男性生殖器畸形包括很多，有的先天性畸形只影响生育力，如单纯性输精管缺如，而有的还可能影响到性功能，有些畸形看上去并不严重如包茎，但处理不当同样能造成严重后果。女性外生殖器畸形一般较为常见的是女性假两性畸形、先天性处女膜闭锁、先天性无阴道等疾病。外生殖器畸形会对生育造成很大影响，即使通过治疗，能恢复生育能力的也是极少一部分患者。
无特定人群
0.001%
睾丸发育不全 两性畸形 无睾丸 阴道闭锁 阴道粘连甚至闭锁 阴茎短 阴茎异常
无传染性
60%
7-10天
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（10000――20000元）
阴道触诊,外生殖器检查
手术治疗 支持治疗
（1）临床表现：患儿出生时体重低，平均仅2243g,发育如早产儿，吸吮差，反应弱，头面部和手足有严重畸形（图2－19），头长而枕部凸出，面圆，眼距宽，有内赘眦皮，眼球小，角膜混浊，鼻梁细长，嘴小，耳位低，耳廓畸形（动物样耳），小颌（micrognathia）,颈短，有多余的皮肤，全身骨骼肌发育异常，胸骨短，骨盆狭窄，脐疝或腹股沟疝，腹直肌分离等。手的畸形非常典型：紧握拳，拇指横盖于其它指上，其它手指互相叠盖，指甲发育不全，手指弓形纹过多，约1／3患者为通贯掌。下肢最突出的是“摇椅底足”，拇趾短，向背侧屈起。外生殖器畸形比较常见的有隐睾或大阴唇和阴蒂发育不良等。95％的病例有先天性心脏病，如室间隔缺损、动脉导管未闭等，这是死亡的重要原因。肾畸形，肾盂积水也很常见。患儿智力有明显缺陷，但因存活时间很短，多数难以测量。
