Rotor综合征(RS)是遗传性结合胆红素增高Ⅱ型,于1948年由Rotor首先报告,当初认为是DJS的亚型,但通过有机阴离子清除试验和尿中粪卟啉异构体分析,证实RS是独立的疾病,比DJS少见,亦属常染色体隐性遗传。Rotor综合征是一种罕见的儿童或青少年期黄疸病(jaundice)。 RS的发病情况和临床症状,与DJS很相似,预后良好,也一样无需治疗。但在实验室检查上,下述4方面与DJS显然不同:①BSP潴留试验45min显著升高,常达20%-40%,90-120min无再次上升曲线。②肝脏外观不呈现黑褐色,肝细胞内无特异色素颗粒沉着。③24h尿中粪卟啉总排泄最明显增加,但粪卟啉异构体的分布如常人。④口服胆囊造影显影良好。
几乎均见于发病在20岁以下者
0.002%
黄疸 胆红素升高 腹痛 疲劳 食欲不振
无传染性
40%
3个月
根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(2000――40000元)
口服胆囊造影
药物治疗 康复治疗
㈠肝细胞损伤⒈乳儿肝炎⒉急性肝炎⑴病毒性肝炎:血清性肝炎、传染性肝炎、水疱疹性肝炎、先天性风疹症候群、卵黄囊-B病毒肝炎、腺病毒感染、巨细胞病毒肝炎等⑵细菌感染并发的肝炎、败血症、肺炎、肾盂肾炎⑶先天性梅毒⑷弓形体病⒊慢性肝炎⒋肝硬化㈡由肝细胞向毛细胆管排泄的异常⒈Dubin-Johnson综合征⒉Rotor综合征㈢肝内胆汁淤滞⒈先天性肝内胆管闭锁症⒉总胆管性肝炎⒊原发性胆汁性肝硬化⒋Byler病引起的先天性肝内胆管闭锁㈣肝外胆汁淤滞⒈肝外胆道闭锁症⒉总胆管扩张症㈤由先天性代谢异常所引起的非溶血性黄疸⒈半乳糖血症⒉酪氨酸血症⒊α1-抗胰蛋白酶缺乏症⒋果糖血症 五、黄疸的鉴别试验