槭糖尿病(maple syrup urine disease)是一种遗传性支链氨基酸代谢障碍的疾病,是由于在细胞线粒体基质内支链α酮酸脱氢酶(BCKD)多酶复合体功能有缺陷。导致这种酶复合体缺陷的病因是编码这一酶复合体中某一成分的基因发生突变。 在人体中主要支链氨基酸有亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸。这些支链氨基酸在人体中不能合成,主要从饮食中摄入。像其他氨基酸一样,支链氨基酸可作为蛋白质合成的成分,也可被代谢而产生能量。亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸在降解代谢过程中分别产生α-酮异乙酸,α-酮-1-甲基戊酸和α-酮异戊酸。这3种酮酸进一步代谢则需要BCKD复合物的参与,如果BCKD活性缺乏,则不仅有这3种酮酸在体内堆积;而且使血中3种支链氨基酸浓度升高。3种酮酸对人体神经系统是有毒物质,正是由于其毒性作用而引起枫糖尿病。这3种酮酸从小便排出,使尿呈甜的枫糖浆气味,故而得名。其临床特点是婴儿期喂食困难,中枢神经受损临床表现和代谢性酸中毒,如果未及时得到正确的治疗,常在婴儿期即死亡。
新生儿
0.0001%
代谢性酸中毒 低钾血症 共济失调 昏迷 肌张力过高 角弓反张 惊厥
无传染性
80%
1-3个月
根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(3000 ―― 8000元)
尿对羟苯丙酮酸,血液检查,CT检查
药物治疗 支持性治疗
支链酮尿或称槭糖尿病(branched chain ketonurineor maplesyrup urine disease):在1954年Menkes及同事们描述了一个家庭,前后出生六个婴儿中有四个在第一周死亡。其症状有呕吐、肌肉张力亢进以及尿中有奇特的槭糖气味。支链氨基酸(亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸)和它们的酮酸在尿中出现,同时血中浓度也增高。其尿中的特殊气味是这些氨基酸的酮酸和它的羧基衍生物所形成的。支链氨基酸的酮酸的正常代谢是氧化脱酸,它是需要TPP参加反应,这与丙酮酸及α-酮戊二酸脱羧相似。但治疗是困难的。