骨硬化病

简介

简介：

　　骨硬化病（osteopetrosis），又称大理石骨症（manble bone），或称原发性脆骨硬化症（osteosclerosis fragilis）。它是一种少见的全身性骨结构发育异常的先天性疾病，颅骨为好发部位之一。骨质极为密，并失去原来的结构，犹如大理石。但骨脆性增加易发生骨折。尚可以伴贫血、眼萎缩及耳聋等情况。为罕见病，往往因骨折或其它情况作X线检查时才发现。男性稍多于女性。一般认为，绝大多数病人在出现前即已开始有病变。根据临床表现分为恶性（幼儿型）及良性（成人型）两种，前者常为死产或出生后死于贫血，预后差。

易感人群：

无特定人群

患病比例：

0.001%

传染方式：

骨硬化单纯骨折听力下降脱髓视力障碍颅内出血眼球震颤颅内压增高斜视耳聋

症状表现：

无传染性

治愈率：

40%

治疗周期：

1-3个月

治疗及检查费用：

根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000――10000元）

常用检查：

酸性磷酸酶,维生素D,维生素

治疗方式：

支持性治疗康复治疗

典籍论述

细胞移植实际上开展较早，例子就是输全血。但现今，明显作为移植范围提出来，临床应用日益广泛而受信注目的，则是骨髓移植。骨髓移植的适应证有两大类：肿瘤性和非肿瘤性疾病。肿瘤性疾病包括急性白血病、慢性髓性白血病、恶性淋巴瘤、多发性骨髓瘤、慢性淋巴性白血病、骨髓增生异常综合征而属于非肿瘤性疾病有重症再生障碍性贫血、遗传性免疫缺陷病、地中海贫血、骨硬化病化获得性免疫缺陷综合征等。至今，仅在同胞间HLA（人类白细胞抗原）配型相符者间进行，即血缘关系的异基因骨髓移植，并输入足够的细胞数（一般为5×108kg），始有一定疗效。近来应用于临床的还有同种胰岛素用量的作用，少数能长期停用。近年也有开展肝细胞移植治疗重症肝炎肝昏迷，脾细胞移植治疗重症血友病甲和晚期肝癌而获得一定的疗效。