睾丸女性化(testicular feminization)一词为Morris首先倡用,用以表达一组遗传性别为男性,有睾丸,无苗勒管和午菲管衍化器官发育,尿生殖窦分化为完全女性型,青春期有正常乳房发育而阴毛缺如或稀少的患者。在原发性闭经患者中,本病于性腺发育不全和先天性无阴道之后居第3位,约占原发性闭经患者的10%。
无特定人群
0.001%
闭经 盲袋阴道 女性性器官反应缺乏 无胡须腋毛和阴毛 性腺发育不良
无传染性
10%
30天
根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(15000――40000元)
睾酮,人绒毛膜促性腺激素(HCG),尿促卵泡成熟素,性别观察,乳腺超声检查
药物治疗 支持性治疗
损害和抗损害的斗争,诚然是许多疾病时的一个重要问题。但是,在红绿色盲、唇裂、腭裂、多指症、先天愚型、睾丸女性化(testicular feminization)、先天性睾丸发育不全(Klinefelter’s syndrome)以及由遗传缺陷所引起的种种严重畸形的患者,有明显的机能、代谢和形态结构上的异常变化,但在他们身上似还很难找出令人信服的损害与抗损害反应的斗争;即使有这种斗争,但能否作为决定疾病发展方向的主要矛盾,亦尚属疑问。
增高:特发性男性性早熟,家族性男性性早熟,肾上腺皮质增生,肾上腺皮质肿瘤(腺癌显着增高,腺瘤亦常增高),睾丸肿瘤,睾丸女性化,多囊卵巢综合征,卵巢雄性化肿瘤,松果体瘤,特发性多毛症,甲减,雄激素,HCG和雌激素治疗中等。
2.睾丸女性化综合征 睾丸女性化综合征(testicularferminization syndrome)又称雄性素全不敏感综合征(complete androgeninsensitivity syndrome,CAIS),为最常见男性假两性畸形。患者核型为46,XY,有睾丸,能分泌雄性素,但缺乏雄性素受体,雄性素不能发生效应(图4-20)。