黄瘤

简介

简介：

　　黄瘤（xanthoma）是以皮肤损害为突出表现的脂质沉积性疾病。吞噬有脂质的细胞局限性聚集于真皮和肌腱，临床上表现为黄色、桔黄色或棕红色丘疹、结节或斑块。常伴有全身性脂质代谢紊乱和心血管系统等损害，可原发也可继发于其他系统性疾病。

易感人群：

无特定人群

患病比例：

0.05%

传染方式：

斑丘疹红晕睑黄瘤环状肉芽肿皮质滤泡萎缩尿崩脂肪代谢障碍

症状表现：

无传染性

治愈率：

95%

治疗周期：

3-6周

治疗及检查费用：

根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000-10000元）

治疗方式：

药物治疗手术治疗支持性治疗

典籍论述

胸腺机能减退、急性卟啉综合症、异常γ球蛋白血症、阻塞性肝病、高饱和脂肪和胆固醇饮食引起的继发性高β脂蛋白血症与原发性高β脂蛋白血症区分开来。原发性高β脂蛋白血症可用下面几条确证：①家系分析，包括儿童；②连续8周进低胆固醇（＜300mg/日），高多不饱和脂肪酸饮食（多不饱和/饱和脂肪酸为1：1.2）后仍有顽固性高胆固醇血症；③腱黄瘤、黄色瘤和角膜弓的出现；④LDL受体缺乏或缺陷。

——出自：《动脉粥样硬化》

（二）生物化学异常　 ①淀粉样变，②维生素C缺乏（坏血病），③特异性酶缺乏症（包括Fabry病、Farber病等），④高脂血症（Ⅰ、Ⅱ、Ⅳ型等），⑤粘多糖病，⑥血红蛋白异常病（SS病等）、⑦真性结缔组织病（Ehler-Danlas病，Marfan病、成骨不全、弹性假黄瘤等），⑧血色素沉着症，⑨肝豆状核变性（Wilson病），⑩褐黄病，⑾Gaucher病及其他。

——出自：《风湿病学》

2）家族性高胆固醇血症（FH）：以血清的LDL-C升高、皮肤黄色瘤、早发CHD等为特征的常染色体显性遗传疾病。FH是细胞膜上的LDL受体数量不足或功能低下，使血液中LDL清除受阻所致。杂合子者成年人血清TC>300mg/dl或16岁以前血清TC>260mg/dl或LDL-C>190mng/dl可考虑为FH，再结合病史中亲属有高胆固醇血症或患者皮肤出现黄色瘤可以确诊，国外报告患病率约1/500人。纯合子者患病率约1/200万人，血清TC为600-1000mg/dl，皮肤出现扁平或结节样黄色瘤及腱黄瘤，在青少年时期即可患严重的或致使的CHd 及AS。