同型胱氨酸尿症(homocystinuria)又称高胱氨酸尿症,是蛋氨酸代谢过程中由于酶缺陷,蛋氨酸代谢紊乱而致疾病。是一种含硫氨基酸的先天性代谢障碍性疾病,是累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征。主要临床表现是多发性血栓形成、智力不全、晶体异位和指(趾)过长等。多数患者为父母近亲结婚,国内已有报道。
无特定人群
0.0008%
反应迟钝 肝脾肿大 高腭弓 骨质疏松 冠状动脉栓塞 脊柱侧弯 紧张 惊厥 尿中有特殊鼠臭味 酮症酸中毒
无传染性
60%
1-3个月
根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(10000――20000元)
胱氨酸,血管造影
药物治疗 支持性治疗
(6)维生素依赖性遗传病:这是由于基因突变改变了某种酶蛋白,使之与辅酶的相互作用受到损害引起该酶活性降低。这类辅酶多数为维生素,故称为维生素反应性遗传病(vitam-in-responsive hereditary disorders)。例如,在体内,吡多醇-5-磷酸(PLP)是维生素B6的活性形式,它是多种酶蛋白的一种辅酶,因此,某些酶蛋白基因的突变能引起多种遗传性代谢病(图4-25)。例如谷氨酸脱羧酶基因的突变致使酶蛋白和PLP的相互作用受损,将导致γ-氨基丁酸缺乏和痉挛。胱硫醚合成酶基因突变使酶蛋白与PLP的结合部位发生改变而导致胱硫醚尿症。胱硫醚合成酶的缺乏可导致同型胱氨酸尿症。