褐黄病(ochronosis)是由于机体缺乏尿黑酸氧化酶(homogentisate oxidase),使苯丙氨酸、酪氨酸中间代谢产物(尿黑酸)不能进一步氧化分解,聚积于体内。使皮肤、巩膜、软骨颜色变暗,同时尿黑酸引起软骨和其他结缔组织色素沉着,出现脊柱和外周大关节的退行性关节炎。另一方面尿黑酸随尿液排出,在尿液中经碱化、氧化,使尿色变黑,所以又称黑酸尿(Alkaptonuria)症。 本病为一种罕见的遗传性疾病,少见。国外报道其患病率为每百万人口中有3~5例。由于尿黑酸容易沉积于软骨,使关节变性。而在临床上常出现关节病,故称为褐黄病性关节病。
无特定人群
0.01%-0.05%
耳、鼻、软骨变成蓝色 钙化 关节挛缩 关节疼痛 滑膜黑染 脊柱生理弯曲消失 尿黑酸 尿液呈黑色 肾结石 下背部僵硬和疼痛
无传染性
55%
2-6个月
根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(3000――7000元)
脊柱活动度,脊柱检查,脊柱椎体平扫
药物治疗 物理治疗 支持治疗
二、褐黄病(qchronosis)
(二)生物化学异常 ①淀粉样变,②维生素C缺乏(坏血病),③特异性酶缺乏症(包括Fabry病、Farber病等),④高脂血症(Ⅰ、Ⅱ、Ⅳ型等),⑤粘多糖病,⑥血红蛋白异常病(SS病等)、⑦真性结缔组织病(Ehler-Danlas病,Marfan病、成骨不全、弹性假黄瘤等),⑧血色素沉着症,⑨肝豆状核变性(Wilson病),⑩褐黄病,⑾Gaucher病及其他。 (三)内分泌病 ①糖尿病,②肢端肥大症,③甲状旁腺机能亢进、④甲状腺病(甲状腺功能亢进、功能低减、甲状腺炎),⑤其他。