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亨廷顿病

  • 简介
  • 简介
    简介:

      亨廷顿病(Huntington disease,HD)是一种以不自主运动、精神异常和进行性痴呆为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。属于基因动态突变病或多谷酰胺重复病的范畴。因亨廷顿病以舞蹈症状为突出的临床症状,曾将本病命名为大舞蹈病、亨廷顿舞蹈病、慢性进行性舞蹈病或遗传性舞蹈病。 此病在1872年由美国内科医师Huntington对临床症状首先进行了描述,1911年Alzheimer对病理改变作了观察,1993年确定其致病基因位于第4对常染色体短臂63位点,此基因编码的蛋白,命名为亨廷素(Huntingtin)。病理改变特点是纹状体和大脑皮质的神经细胞脱失,最近发现在大脑皮质存在泛素阳性神经细胞核内包涵体和营养不良神经突起。

    易感人群:

    无特定人群

    患病比例:

    0.001%

    传染方式:

    不自主运动 痴呆 抽搐 构音障碍 幻觉 肌阵挛 焦虑 角弓反张 进行性痴呆 精神障碍

    症状表现:

    无传染性

    治愈率:

    无有效治疗方式

    治疗周期:

    终身间歇性对症治疗

    治疗及检查费用:

    根据不同医院,收费标准不一致

    常用检查:

    颅脑CT检查,颅脑MRI检查,遗传筛查

    治疗方式:

    药物治疗 康复治疗

  • 典籍论述
    • 慢性进行性舞蹈病(亨廷顿病)是一种遗传疾病,一般在中年发病。偶尔出现抽动或痉挛。大脑的神经细胞逐渐丧失,逐渐出现舞蹈症、手足徐动症和智能减退。

    • ——出自:《默克家庭诊疗手册》
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