血色病

简介

简介：

　　血色病(hemochromatosis，HC)又叫遗传性血色病(hereditary hemochromatosis，HHC，HH)，属于常见的慢性铁负荷过多疾病，是常染色体隐性遗传疾病;由于肠道铁吸收的不适当增加，导致过多的铁储存于肝脏、心脏和胰腺等实质性细胞中，导致组织器官退行性变和弥漫性纤维化、代谢和功能失常。主要临床特点为皮肤色素沉着、肝硬化、继发性糖尿病。

易感人群：

无特定人群

患病比例：

0.002%

传染方式：

败血症闭经充血传导阻滞低温性昏迷腹膜炎腹痛肝功能受损肝昏迷肝脏病变弥漫

症状表现：

无传染性

治愈率：

40%

治疗周期：

3个月

治疗及检查费用：

根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000――10000元）

常用检查：

尿铁（Fe）,核磁共振成像(MRI),心电图,葡萄糖耐量试验,血清铁蛋白,血清总铁结合力,去铁胺试验,胺试验,涂片

治疗方式：

药物治疗支持性治疗

典籍论述

血色病（hemchromatosis）是一种先天性铁代谢异常的全身性疾病。发病机制不明。肝病变为全身病变的一部分，表现为肝内重度含铁血黄素沉积，全肝呈铁锈色。后期伴有肝纤维化或肝硬变。

——出自：《病理学》

遗传病不应与先天性疾病（congenital disease）等同看待。先天性疾病是指个体出生后即表现出来的疾病。如果主要表现为形态结构异常，则称为先天畸形（congenital anomaly）。应该指出，许多遗传病在出生后即可见到，因此大多数先天性疾病实际上是遗传病，但也有某些先天性疾病是在子宫中获得的，如风疹病毒感染引起的某些先天性心脏病，药物引起的畸形等。反之，有些出生时未表现出来的疾病，也可以是遗传病。如原发性血色病（primary hematochromatosis）是一种铁代谢障碍疾病，但铁要积存到15g以上才发病，故80％病例发病年龄在40岁以上。