精神发育迟缓

简介

简介：

　　精神发育迟缓（mental retardation）是指个体在发育成熟前（通常指18岁以前），由于精神发育迟滞、智力发育障碍或受阻，而导致的智力功能明显低于同龄水平，同时伴有社会适应困难为主要特征的一种综合征。智商（IQ）低于人群均值2.0标准差（人群的IQ均值定为100，一个标准差的IQ值为15），一般IQ在70（或75）以下即为智力明显低于平均水平。适应性行为包括个人生活能力和履行社会职责两方面。临床上表现为认知、语言、情感意志和社会化等方面，在成熟和功能水平上显着落后于同龄儿童，可以同时伴有某种精神或躯体疾病，或由后者所继发。

易感人群：

婴幼儿

患病比例：

0.001%

传染方式：

步态不稳超雌痴呆传导阻滞淀粉样蛋白沉积烦躁不安反应迟钝感觉障碍睾丸发育不全睾丸微小

症状表现：

无传染性

治愈率：

35%

治疗周期：

1-3个月

治疗及检查费用：

根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（1000――5000元）

常用检查：

智商

治疗方式：

对症治疗支持性治疗康复治疗

典籍论述

（三）精神发育迟缓　由于其智能的缺损，对自己行为不能控制或对其行为后果不能辨认，而出现纵火行为，此类患者智能测查后即可明确诊断。

——出自：《神经精神疾病诊断学》

先天性遗传原发通风病因是次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HGPRT）缺失所致，部分缺失时，临床表现为尿酸过多的痛风特征；当完全缺失时，表现为高尿酸血症、精神发育迟缓等特征的自毁容貌综合征。 HGPRT蛋白质分子为相同亚基的四聚体，每个亚基由217个氨基酸残基组成。HG-PRT基因定位于X染色体长臂远端，因此该病表现为X连锁。HGPRT基因长约34kb，而成熟的mRNA的长度只有1.6kb，可见DNA分子内含有大量的内含子。HGPRT的突变基因及表达产物（mRNA，蛋白质）已被分离、研究，和血红蛋白一样有许多突变类型，如有的109位丝氨酸被亮氨酸代替，有的103位丝氨酸被精氨酸代替，还有报告基因发生缺失、重排的严重发病患者。1983年Wilson等发现一例DNA上的TagI限制性内切酶的切点发生突变，使在正常情况下可切出2.0kb片段的电泳区带，由于切点突变而失去酶切作用，变成4.0kb的区带出现。在蛋白质水平进一步研究发现50位的精氨酸被甘氨酸取代。