先天性肌强直（congenital myotonia）是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性（AD）遗传和隐性（AR）遗传两型。 先天性肌强直（congenital myotonia）首先由Charles Bell（1832）及Leyden（1874）报道，丹麦医生Thomsen（1876）详细描述他本人及其家族中4代20个成员罹患此病，表现为“随意运动肌强直性痛性痉挛，伴遗传性精神障碍”，精神异常可能只是偶然现象
儿童
0.0001%
肢体运动不协调 强直性肌张力增高 易跌倒 蹒跚步态 肌肉假肥大 肌肉肥大 强迫观念 呼吸困难 吞咽困难 斜视
无传染性
10%
1-6个月
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（10000――30000元）
血清肌酸激酶,肌电图,心电图
药物治疗 康复治疗
肌强直现象是本病的另一个重要特征，表现与先天性肌强直一样，但范围小，程度轻而以肌萎缩突出。肌强直现象在前臂屈肌群与舌肌易诱发。随着病变发展肌萎缩突出而强直现象常渐渐转为不明显。亦有脱发、白内障及性腺功能障碍等。
1.常染色体显性遗传 常染色体显性遗传病常见有马奋综合征、家族性多囊肾、多指（趾）畸形、软骨发育不全、成骨不全、先天性肌强直、遗传性球形红细胞增多症等。
