假性甲状旁腺功能减退症(pseudo-hypoparathyroidism)是一种具有甲状旁腺功能减退症的症状和体征的遗传性疾病,1942年由Albright首次报道,故又称Albright遗传性骨营养不良;本症主要是靶器官(骨和肾)对甲状旁腺激素失敏,甲状旁腺增生,血中甲状旁腺素增加,而临床表现为甲状旁腺功能减退;典型病例还有独特的骨骼和发育缺陷。
无特定人群
0.001%
抽搐 低钙血症 低磷血症 呃逆 骨痛 骨质疏松 昏迷 惊厥 毛发脱落 平滑肌痉挛
无传染性
30%
14-21天
根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(1000――5000元)
甲状旁腺激素(PTH),血清钙
药物治疗 支持性治疗
(三)激素的反应低下,在一部分内分泌腺体功能减退者,血激素水平正常,甚至偏高。这可能是由于出现抗受体抗体,封闭了受体,减少激素与受体结合的机会。也可能是因受体结构异常或数量减少所致。例如假性甲状旁腺功能减退症,血浆甲状旁腺激素显著增高,但临床甲状旁腺功能明显低下,在肾病时可能对后叶加压素不敏感,肝病时对胰高血压糖素不敏感等。
(2)遗传性肾小管疾病遗传性肾小管性酸中毒患者可有多尿、失钾、失磷、失钙等一种或多种表现。营养治疗上可分别情况补充以水分、钾、磷或钙,假性甲状旁腺功能减退症是常染色体隐性遗传病,由于肾小管对甲状旁腺激素无反应,故血磷增高、血钙降低。治疗可用大剂量维生素D及钙剂。肾源性尿崩症也属性链遗传病,由于肾小管对抗利尿激素不发生反应故尿量大增。应给以充足的水分。