地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
无特定的人群
两广地区发病机率约为6%~7.3%
骨质疏松 无力 肝脾肿大 含铁血黄素沉着症
无传染性
30--60%
1-3个月
根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(5000――10000元)
蛋白电泳,Hb-F碱变性试验,有核红细胞,血清谷胱甘肽过氧化物酶,红细胞机械性脆性试验,多染性红细胞,血清铁蛋白,胎儿血红蛋白(HbF)酸洗脱试验,血清精氨酸酶
药物治疗 支持性治疗
人群发病率因流行程度及机体状况而不同。高疟区,成人发病率较低,儿童和外来人口发病率较高。婴儿血中胎儿血红蛋白不适于疟原虫发育,故先天疟疾和婴儿疟疾少见。某些先天性因素,如地中海贫血、卵形红细胞血症、G—6—P脱氢酶缺乏者等对疟原虫有抗性。血型因素,东非人为Duffy血型,西非人则多为FyFy型,Duffy血型抗原为间日疟原虫的入侵受体,所以西非黑人对间日疟不易感,而东非间日疟一直流行。此外营养好的儿童发生重症疟疾者较瘦弱者多。
(2)以中幼红细胞及晚幼红细胞增多为主,可见于各种增生性贫血,原发性血小板减少性紫癜的急性发作期,地中海贫血及黑热病。 (3)以晚幼红细胞增多为主者,可见于缺铁性贫血,慢性再生障碍性贫血。
据一位专门从事血友病、镰形细胞贫血、地中海贫血及白血病等心理咨询的儿童心理学家Lee Salk说,这些疾病对患儿、家属及儿科医生都有很大冲击。虽然疾病不同,但结局都很悲惨,这不仅是由于对病人生命的直接后果,还由于疾病对各方面发展的广泛冲击。