结节性硬化

简介

简介：

　　结节性硬化（tuberous sclerosis，epiloia 或Bournerille′sdisease）大多呈常染色体显性遗传，以癫痫发作、智能障碍和面痣为其三大特征。多在10岁前起病，神经胶质增生性硬化结节多发生于大脑皮层、基底节、脑室壁。

易感人群：

多在10岁前起病

患病比例：

0.0016%

传染方式：

红色或紫色，稍... 丘疹视神经萎缩视网膜出血

症状表现：

母婴传播

治愈率：

30%以下

治疗周期：

多数需要终身治疗

治疗及检查费用：

根据累计脏器不同，病程不同，不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（10000—100000元）

常用检查：

皮肤颜色

治疗方式：

无有效的治疗方法，多为对症处理

典籍论述

1．致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生，也可以是由双亲任何一方遗传而来的。此种患者的子女发病的概率相同，均为1/2。此种患者的异常性状表达程度可不尽相同。在某些情况下，显性基因性状表达极其轻微，甚至临床不能查出，这种情况称为失显（non penetrance）。由于外显不完全，在家系分析时可见到中间一代人未患病的隔代遗传系谱，这种现象又称不规则外显（irreqular dominance）。还有一些常染色体显性遗传病，在病情表现上可有明显的轻重差异，纯合子患者病情严重，杂合子患者病情轻，这种情况称不完全外显（incomplete dominance）。常染色体显性遗传病常见者有Marfan综合征、Ehlers－Danlos综合征、先天性软骨发育不全、多囊肾、结节性硬化、Huntington舞蹈病、家族性高胆固醇血症、神经纤维瘤病、肠息肉病以及视网膜母细胞瘤等。

——出自：《病理学》

（1）先天性疾病：结节性硬化、Sturge-Weber综合症、脑穿通畸形、小头畸形等。

——出自：《神经病学》

1.颅内疾病：①颅内感染：由各类细菌、病毒及微生物所致的脑炎、脑膜炎、脑脓肿等。②脑外伤：包括产伤、血肿及颅外伤。③脑寄生虫病：如脑囊虫病、脑血吸虫病、胞包虫病、脑肺吸虫病等。④脑血管疾病：如脑血管畸形、脑动脉硬化症、脑动脉瘤、高压脑病、脑溢血、脑梗塞、脑蛛网膜下腔出血等。⑤脑肿瘤：包括神经胶质瘤及大脑凸面的肿瘤等。⑥其他疾病，如脑发育不全、结节性硬化、小头畸形、多发性硬化、阿尔采莫氏病及匹克氏病等。