遗传病是指由于遗传物质改变所致的疾病。具有先天性、终生性和家族性。病种多、发病率高。目前已发现的遗传病超过4000种，估计每100个新生儿中约有3～10个患有各种程度不同的遗传病。
无特发人群
0.01%
贫血貌 出血倾向 绿色盲 红色盲 蓝黄色盲 反复出血
无传染性
疾病类型不同，治疗效果和预后不同
1--3个月，有些遗传病需要终生治疗
根据疾病种类不同，收费不一致，市三甲医院约（2000――5000元）
染色体核型分析,羊水细胞培养染色体检查,羊膜穿刺术
药物治疗 手术治疗 饮食治疗
起源于单一（对）基因的突变。单基因遗传病的传递方式是按孟德尔法则（Mendelian law）传至后代的。新突变所致的患者可无家族史。目前已知的单基因遗传病有3000余种。根据突变基因所在的位点和性状的不同，而区分为下列不同类型。
遗传病一般分为基因病（genicdisease）与染色体病（chromosomal disease）。基因病又分为单基因病（monogenic disease）和多基因病（polygenic disease）。单基因病可按遗传方式而细分；染色体病可按常染色体和性染色体异常分两大类（表1-3）。
已发现的遗传病已有三千多种，而且每年新发现的遗传病平均约100种。故遗传病的种类极多。本文只能列举若干种较常见的、且与营养治疗较密切的遗传病。本章前文已经提到的一般不再重复。
