遗传性球形红细胞增多症是一种遗传的溶血性贫血，该病有两种遗传方式，显性遗传和隐性遗传。可出现溶血危象、胆石症、痛风、顽固的踝部溃疡或下肢红斑性溃疡等并发症。
无特殊人群
0.0001%
红细胞增多 全身各脏器血流缓慢 溶血性贫血 黄疸
无传染性
10%
30天
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000――8000元）
溶血试验,红细胞染色质小体,红细胞计数(RBC),红细胞机械性脆性试验,心电图,涂片,不稳定血红蛋白,维生素E（VitE
药物治疗 支持性治疗 手术治疗
1、骨髓象相似而血象有显着的区别：有些疾病，如遗传性球形红细胞增多症和缺铁性贫血，两者骨髓有核细胞相似，都是红细胞系统增生活跃，但血象中成熟红细胞的形态显着不同，前者见球形红细胞，而后者红细胞中央淡染。
2.红细胞破坏部位测定与红细胞寿命测定同时进行有助于贫血的鉴别诊断、脾功能估计、脾切除适应症的选择和预后判定。脾功能亢进患者早期即出现脾/肝与脾/心比值高于正常，且呈持续上升趋势。肝/心比值基本正常，说明脾功能亢进患者红细胞过度破坏的主要部位是在脾脏。遗传性球形红细胞增多症和获得性溶血性贫血患者，因其红细胞形态或脆性改变，更易在脾内沉积破坏，亦可出现此类征象，是脾切除的指征。脾肿大而无功能亢进患者，早期可出现脾内放射性计数明显升高，脾/肝、脾/心比值均大于正常，但动态观察基本稳定，无上升趋势。肝脏内放射性明显积聚，肝/心大于1.0，而其它正常，表明红细胞破坏主要场所是肝，见于镰状细胞贫血。
根据红细胞破坏的部位不同分为血管内溶血和血管外溶血两种类型。血管内溶血一般呈急性溶血，也可表现为慢性溶血过程，多见于阵发性睡眠性血红蛋白尿，G－6PD缺乏，冷抗体型自体免疫性溶血性贫血，以及药物、理化、感染等因素所致之溶血性贫血。血管外溶血一般呈慢性溶血过程，多见于遗传性球形红细胞增多症、血红蛋白病、温抗体型自体免疫性溶血性贫血。
