α1-抗胰蛋白酶缺乏症

简介

简介：

α1抗胰蛋白酶缺乏症(α1-antitrypsindeficiency，AATD)是一种常染色体共显性遗传病，是一种蛋白质缺陷性疾病。 α1- 抗胰蛋白酶(α1-Antitrypsin，AAT)又称α1-蛋白酶抑制剂(α1-Proteinaseinhibitor，α1-PI)，是一种主要由肝细胞合成的重要的血浆蛋白，具有丝氨酸蛋白酶抑制剂作用。α1-抗胰蛋白酶缺乏症正是由于编码AAT蛋白的基因发生突变，使得体内可循环的正常AAT 蛋白浓度下降而引起的。常表现为肺气肿、慢性阻塞性肺疾病、新生儿肝炎、严重的肝脏疾病和肝功能衰竭等。

易感人群：

编码AAT蛋白的基因突变者

患病比例：

0.005%

传染方式：

肝肿大上消化道出血肝昏迷黄疸门脉高压

症状表现：

无传染性

治愈率：

该疾病为常染色体共显性遗传病，无法治愈

治疗周期：

终身治疗

治疗及检查费用：

根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（1000 ―― 5000元）

常用检查：

蛋白电泳,胰蛋白酶

治疗方式：

药物治疗支持性治疗

典籍论述

3．α1-抗胰蛋白酶缺乏症α1-抗胰蛋白酶是血清中一种拮抗原白酶的成分，其缺乏时，血清蛋白电泳可见α-球蛋白下降。主要特征为肝细胞胞质内存在一种对淀粉酶具有抗性的包涵体，称为PAS包涵体。PAS聚积影响肝细胞的正常生理功能，导致肝细胞营养障碍。主要临床表现为新生儿肝炎、婴幼儿和成人肝硬化、肝癌和肺气肿等。何时肝移植取决于肝硬化的程度，但应在发生严重的肺部疾患之前行肝移植[17]。因本病常合并肝细胞癌，所以术前必须加以排除。

——出自：《临床肝移植》

·α1-抗胰蛋白酶缺乏症 免疫功能异常

——出自：《默克家庭诊疗手册》

相关问答

α1抗胰蛋白酶缺乏症是什么疾病？

1个回答

2020-07-15 10:24:43

α1抗胰蛋白酶为呼吸系统的非特异性可溶因子，与呼吸道抵抗力关系密切，它可抑制多种酶的活性，包括细菌的酶，以及中性白细胞溶酶体分泌的蛋白酶、弹性蛋白酶、胶原酶、纤维蛋白溶酶和凝血酶。α1抗胰蛋白酶的缺乏与慢性阻塞性肺病的形成关系密切，因为它的缺乏，不能及时控制感染和炎症产生的多种蛋

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