女性假两性畸形

简介

简介：

女性假两性畸形患者染色体核型为46，XX，生殖腺为卵巢，内生殖器包括子宫、宫颈和阴道均存在，但外生殖器出现部分男性化，男性化的程度取决于胚胎暴露于高雄激素的时候早晚和雄激素量，可从阴蒂中度粗大直至阴唇后部融合和出现阴茎。雄激素过高的原因可以是先天性肾上腺皮质增生所致，也可能是非肾上腺来源。其产生的原因是由于胎儿暴露于雄激素过多的环境，具体病因有三种： 1、先天性肾上腺皮质增生，皮质激素合成中21羟化酶或3β-羟类固醇脱氢酶缺乏时，出现女性男性化表现。 2、孕期母亲发生男性化肿瘤，如分泌雄激素过多的卵巢囊肿、黄体瘤或卵巢男性细胞瘤，或肾上腺良性肿瘤。母亲在孕期出现男性化表现，胎儿亦发生女性男性化的外生殖器形态。 3、孕期母亲使用雄激素类药物，亦可使女胎发生男性化表现。

易感人群：

女性

患病比例：

0.001%

传染方式：

闭经男性化阴唇融合阴蒂肥大汗毛过多

症状表现：

无传染性

治愈率：

90%

治疗周期：

1-3个月

治疗及检查费用：

根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（10000 ―50000元）

常用检查：

中性粒细胞核鼓槌小体,外生殖器检查,性别观察

治疗方式：

支持性治疗康复治疗

典籍论述

酶缺陷种类主要临床表现血生化标志物尿生化标志物21-羟化酶轻型：女性假两性畸形，男性假性早熟重型：同上，并出现阿狄森病

——出自：《临床生物化学》

女性假两性畸形一般是正常女性（有两条X染色体），其出生时外生殖器像一个小阴茎，但内生殖器官是女性的。女性假两性畸形常常是由于宫内暴露于大剂量雌激素所致，胎儿出现肾上腺肿大（肾上腺性综合征），肿大的肾上腺产生大量的雄激素；或由于酶缺失，以致于雄激素不能正常转化为雌激素。有时母亲体内的雄激素可能通过胎盘到胎儿，如母亲服用黄体酮预防流产或有分泌激素的肿瘤存在。

——出自：《默克家庭诊疗手册》

保健和处理：发现症状或怀疑本病时要及早就诊，及时诊断，采取适当的处置方式。比如，子宫有畸形而无任何症状者或阴道完全性纵膈伴双宫颈双子宫者常不需治疗；处女膜闭锁及阴道完全性横膈者一经诊断就应及早手术切开；先天性无阴道及阴道闭锁或横膈位置较低（影响性交）者可选择在婚后不久手术（前者也可在婚前手术）；阴道横膈薄者可在产程中胎头顶压使横膈更薄时切开，而横膈厚可能阻碍胎头下降者则应作剖宫产术；阴道横膈等成为不孕因素时应手术；子宫发育不良病人则应选用激素疗法；两性畸形诊断明确后应按社会教养、本人意愿和畸形程度给予及时矫治以减少病人精神创伤；先天性肾上腺皮质增生所致女性假两性畸形应予终生服用可的松类药物。