先天性睾丸发育不全

简介

简介：

　　本症又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征（Klinefelter syndrome）。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述，其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病称为47，XXY综合征。其根本缺陷是男性多一X染色体，常见的核型是47，XXY或46，XY/47，XXY。

易感人群：

男性

患病比例：

0.01%-0.02%

传染方式：

男子性功能障碍阴茎短睾丸发育不全乳房肥大睾丸微小精子稀少男性不育无胡须腋毛和阴毛

症状表现：

无传染性

治愈率：

治疗周期：

1周

治疗及检查费用：

治疗目的和方法不一，收费不一定

常用检查：

睾酮,精液检查,精子计数,尿黄体生成素,黄体生成素,血浆二氢睾酮（DHT）,阴茎夜间勃起试验检查,阴茎超声检查

治疗方式：

支持性治疗

典籍论述

损害和抗损害的斗争，诚然是许多疾病时的一个重要问题。但是，在红绿色盲、唇裂、腭裂、多指症、先天愚型、睾丸女性化（testicular feminization）、先天性睾丸发育不全（Klinefelter’s syndrome）以及由遗传缺陷所引起的种种严重畸形的患者，有明显的机能、代谢和形态结构上的异常变化,但在他们身上似还很难找出令人信服的损害与抗损害反应的斗争；即使有这种斗争，但能否作为决定疾病发展方向的主要矛盾，亦尚属疑问。

——出自：《病理生理学》

（6）Klinefelter综合征：又称先天性睾丸发育不全症。典型的核型是47,XXY。表型特征有睾丸发育不全。身材修长，乃足跟至趾骨间的距离增长所致。男子乳腺发育、阴毛呈女性型分布，阴茎及睾丸均小。严重者伴有智力迟钝、隐睾及尿道下裂等（图6－7）。

——出自：《病理学》

病名患病率21－三体性0．14其它常染色体病0．02先天性卵巢发育不全0．07先天性睾丸发育不全0．07其它染色体异常0．015总计0．315 *先天性睾丸发育不全，可能因为筛查困难而数值偏低

——出自：《医学遗传学基础》

硬脊膜外脓肿郁证阴道腺癌眼内异物原发性肾上腺皮质功能减退症阴囊损伤油彩皮炎原位癌硬化萎缩苔藓遗忘综合征医院内感染眼眶蜂窝织炎

腭裂睾丸下降不全斜颈

肠胃型感冒肠胃炎赤丝虬脉肠炎催乳素瘤传导性腹痛成人脐疝成软骨细胞瘤丛集性头痛唇风处女膜闭锁创伤性溃疡