线粒体脑肌病

简介

简介：

　　线粒体肌病(mitochondrial myopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常，导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。此病于1962年由Luft首次采用改良Gomori Trichrome染色(MGT)发现肌纤维中有破碎红纤维(或不整红边纤维)(ragged red fiber，RRF)，并诊断首例线粒体肌病，继而发现此类线粒体疾病也可同时累及中枢神经系统，引起多种线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)。本病为一组临床综合征。

易感人群：

无特定人群

患病比例：

0.002%

传染方式：

无力糖尿水肿耳聋肾功能衰竭神经性耳聋复视视野缺损麻痹眼肌麻痹

症状表现：

无传染性

治愈率：

65%

治疗周期：

1-3年

治疗及检查费用：

根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000――10000元）

常用检查：

肌电图

治疗方式：

药物治疗支持治疗

典籍论述

近年来研究已经发现某些疾病与mtDNA碱基替换突变有关。如Lerbe氏遗传性视神经病（Lerbe’s hereditary opticneuropathy）是mtDNA第11778位G转为A面使NADH脱氢酶第四亚单位ND4的第340位精氨酸残基被组氨酸残基取代，还有多个位点的突变对本病的发生起作用。又如线粒体脑肌病（mitochondrial mypathy,encephalopathy）伴高乳酸血症（lcticacidosis）和卒中样发作（stroke-like episodes）患者和成年型糖尿病伴耳聋患者，其mtDNA发生tRNALeu基因第3242位A→G替换突变。