软骨发育不全

简介

简介：

　　软骨发育不全（achondroplasia）又称胎儿型软骨营养障碍（chondrodystrophia fetalis），软骨营养障碍性侏儒（chondrodystrophic dwarfism）等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。

易感人群：

无特发人群

患病比例：

0.002%

传染方式：

颈部可前屈，怕仰伸颈部怕前屈，怕仰伸下颌前突肢体短缩畸形肘关节畸形

症状表现：

无传染性

治愈率：

30%

治疗周期：

3个月

治疗及检查费用：

根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000——10000元）

常用检查：

维生素D,四肢的骨和关节平片,骨与关节MRI检查

治疗方式：

药物治疗支持性治疗手术治疗

典籍论述

1．致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生，也可以是由双亲任何一方遗传而来的。此种患者的子女发病的概率相同，均为1/2。此种患者的异常性状表达程度可不尽相同。在某些情况下，显性基因性状表达极其轻微，甚至临床不能查出，这种情况称为失显（non penetrance）。由于外显不完全，在家系分析时可见到中间一代人未患病的隔代遗传系谱，这种现象又称不规则外显（irreqular dominance）。还有一些常染色体显性遗传病，在病情表现上可有明显的轻重差异，纯合子患者病情严重，杂合子患者病情轻，这种情况称不完全外显（incomplete dominance）。常染色体显性遗传病常见者有Marfan综合征、Ehlers－Danlos综合征、先天性软骨发育不全、多囊肾、结节性硬化、Huntington舞蹈病、家族性高胆固醇血症、神经纤维瘤病、肠息肉病以及视网膜母细胞瘤等。

——出自：《病理学》

2．选择和适合度选择（selection）是指自然选择。选择对遗传平衡的作用是增加或减少个体的适合度（f）。适合度（fitness）是指个体在一定条件环境下，能生存并传递其基因于下代的能力。可以说是生存和生育率联合效应的最后结果，可用相同环境中，不同个体的相对生育率（fertility）来衡量。例如丹麦对软骨发育不全患者的调查，该病是常染色体显性遗传病，有矮小、指短、头大、低鼻梁、前额大等体征。在108例患者中，共生育了27个儿女，而他们的正常同胞475人中共生育了582个子女，如以正常人的生育率为1，该病患者的相对生育率（f）=(27/108)/(528/457)=0.2。这样表明在软骨发育不全患者中的适合度降低了，同时也说明相对生育率即代表适合度。人们可用类似方法求得其它遗传病患者的适合度。