先天性卵巢发育不全

简介

简介：

　　先天性卵巢发育不全是在1938年由Turner首先描述了7例患者。其临床特征为身矮、颈蹼和幼儿型女性外生殖器，以后亦称此类患者为Turner综合征（Turners syndrome）。其性腺为条索状，染色体缺一个X。既往曾称此类患者为先天性性腺发育不全。后发现无Y染色体，性腺发育为卵巢，故又称为先天性卵巢发育不全。现仍多称之为Turner综合征。是一种最为常见的性发育异常病。

易感人群：

女性

患病比例：

0.01%

传染方式：

闭经后发际低颈短抗卵巢抗体阳性淋巴结肿大流产眼睑下垂子宫小

症状表现：

无传染性

治愈率：

70%

治疗周期：

1-6个月

治疗及检查费用：

根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000――10000元）

常用检查：

雌二醇（E2),黄体生成素,尿促卵泡成熟素,尿黄体生成素,尿液雌二醇,血清皮质醇结合球蛋白,骨密度测定,雌激素试验,孕激素试验

治疗方式：

药物治疗支持性治疗

典籍论述

（5）Turner综合征：这是唯一已知的性染色体单体病（sex chromosome　monosomy）。也称先天性卵巢发育不全症。典型核型是45,X。表型特征有：身材矮小，颈蹼及指、趾背部浮肿，为胎儿期淋巴水肿的残迹。后发际低、盾状胸、肘外翻，卵巢发育不全、原发闭经，性器官幼稚型（图6－6）。

——出自：《病理学》

病名患病率21－三体性0．14其它常染色体病0．02先天性卵巢发育不全0．07先天性睾丸发育不全0．07其它染色体异常0．015总计0．315 *先天性睾丸发育不全，可能因为筛查困难而数值偏低

——出自：《医学遗传学基础》

1.遗传性疾病:染色体畸变与基因突变等均可引起，常见者有先天愚型、猫叫综合征、先天性睾丸发育不全、先天性卵巢发育不全综合征、超雌、笨丙酮酸尿症、黑蒙性白痴、半乳糖血症，Niemann-Pick病等。

——出自：《神经精神疾病诊断学》

精神病甲状腺炎空气栓塞筋膜炎甲醛中毒肌肉痉挛溃疡性肠炎肋软骨炎卡氏肺孢子虫肺炎巨乳症痢疾口唇疱疹

闭经

肺癌脑转移副伤寒儿童孤独症肺门淋巴结核分裂情感性障碍肺癌骨转移肺功能衰竭反射性晕厥风搔痒腹内疝腹膜后纤维化肠系膜囊肿