珠蛋白生成障碍性贫血(又称地中海贫血)是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
无特定人群
发病率约为0.003%-0.005%
肝脾肿大 骨皮质变薄 继发感染 慢性贫血 无力
无传染性
70%
1-3个月
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约5000--8000
血清触珠蛋白（Hp）,骨髓象分析,粒细胞与红细胞比值,铁染色,靶形红细胞,红细胞寿命,血常规,血红蛋白电泳
药物治疗 支持性治疗
铅中毒性贫血小红细胞低色素型2．珠蛋白合成障碍珠蛋白生成障碍性贫血（β或α型） 镰形细胞性贫血
㈠胆红素生成增加⒈溶血性黄疸⑴新生儿溶血性黄疸（血型不合妊娠）⑵遗传性异常血红蛋白病：镰状细胞贫血、珠蛋白生成障碍性贫血⑶红细胞膜异常症：遗传性球形红细胞症、遗传性椭圆形红细胞症⑷先天性红细胞酶异常症：丙酮酸激酶缺损症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺损症⒉早期胆红素的增加⑴原发性早期高胆红素血症⑵先天性骨髓性卟啉症㈡肝内胆红素处理功能异常⒈结合酶活性低⑴新生儿高胆红素血症⑵肝未成熟迁延性新生儿黄疸⑶Grigler-Najjar综合征（肝葡萄糖醛酸基转移酶缺陷）⒉结合障碍⑴哺乳性黄疸：母乳中孕烷3α，20β-二醇对葡萄糖醛酸基转移酶的抑制所引起⑵Lucey-Driscoll综合征：孕烷二醇等对葡萄糖醛酸基转移酶的抑制所引起⒊肝的摄取机制及向肝细胞内转运障碍⑴Gilbert综合征：先天性或家族性葡萄糖醛酸基转移酶活性低下，肝细胞膜的异常或肝细胞内色素结合蛋白的异常，引起胆红素在肝细胞内转运的障碍⑵先天性甲状腺功能低下症：肝排泄胆红素功能降低，新生儿黄疸症状长期持续⒋胃肠道狭窄或闭锁 表10-11 高结合胆红素血症的疾病
