染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常（chromosome abnormalities）也称染色体发育不全（chromosome dysgenesis）。 美籍华人蒋有兴（1956）查明人类染色体为46条，Caspersson等（1970）首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
无特发人群
0.03%
双掌猿线出现率... 伸舌样痴呆 小指单一褶纹 耳朵位置低 皮质性遗忘症 双乳间距增宽 耳垂小 上唇变薄 超雄 共济失调
无传染性
3%
1-2个月
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约(10000--20000元)
绒毛膜取样术,雌三醇,嗜中性粒细胞核鼓槌小体,“胎儿颈部透明带”的筛检,性别观察
对症治疗 康复治疗
综合许多国家的资料，大约有15％的妊娠发生流产，而其中一半为染色体异常所致，即约为5％-8％的胚胎有染色体异常。不过在出生前，90％以上已有自然流产或死产。流产愈早，有染色体异常的频率愈高。新生儿染色体异常调查结果见表2－3。
正常体内有23对染色体。染色体异常包括染色体数目的异常，某一特定染色体大小异常或染色体的异位（一条染色体上的遗传物质连接到另一条染色体上）。
