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氨基酸代谢病

  • 简介
  • 简介
    简介:

      氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy),或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分为两大类:一类是酶缺陷,使氨基酸分解代谢阻滞,另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中,至少有一半有明显的神经系统异常,其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷,后者可导致继发性神经系统损害。 当神经系统受累时,通常只出现轻度精神运动发育迟滞,直到发病2~3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样,氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩,早期可无体征。除个别情况,氨基酸病(aminoacidopathy)均为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病,是由于生化缺陷导致的典型疾病。

    易感人群:

    好发于儿童时期

    患病比例:

    0.001%

    传染方式:

    复视 酪氨酸血症 半年或1岁以后... 肝功能衰竭 共济失调 手掌和足底角化伴多汗 腹水 上睑下垂

    症状表现:

    无传染性

    治愈率:

    20%

    治疗周期:

    终身间歇性治疗

    治疗及检查费用:

    根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(5000――10000元)

    常用检查:

    脑电图检查,便常规,脯氨酸,血清酪氨酸,精氨酸

    治疗方式:

    药物治疗 支持性治疗

  • 典籍论述
    • (三)苯丙酮尿症(phenylketonuria) 属常染色体隐性遗传,为一种氨基酸代谢病。特征为智能低下和癫痫发作,婴儿出生时通常正常,1~6个月后逐渐出现智商降低,身材或衣服可闻到特殊的气味,如霉味或“鼠”叶,6个月后智商迅速下降,癫痫发作表现为婴儿痉婴症或其它形式发作。血浆苯丙氨酸在200毫克/升以上可确诊。

    • ——出自:《神经精神疾病诊断学》
    • (1)多则减少例如有许多种氨基酸代谢病,由于病者体内缺乏某种酶,致使相应的氨基酸不能进行代谢,其血液浓度升高,发生毒性作用。苯丙酮尿症、枫糖尿病、精氨(基)琥珀酸尿症、组氨酸血症、高脯氨酸血症、高胱氨酸尿症、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、瓜氨酸血症、精氨酸血症、高缬氨酸血症、异戊酸血症、丙氨酸血症、高甘氨酸血症、高赖氨酸血症、高蛋氨酸血症等都属于这一类疾病。这些疾病常有智能低下、癫痫、身体发育欠佳等症状。治疗的原则是从婴儿开始,给以含相应的氨基酸较少的食物。如有条件可以给特别制备的含该种氨基酸较少的多种氨基酸混合剂。同时给以适量的碳水化物、脂肪、矿物质与维生素。若无特制的氨基酸混合剂,则给以低蛋白饮食亦有一定效果。低氨基酸与低蛋白质饮食的控制目标是:其量刚可以保证婴儿或儿童的生长,又保证不发生相应的高氨基酸血症的毒性症状。

    • ——出自:《临床营养学》