神经纤维瘤病

简介

简介：

神经纤维瘤病(neurofibromatosis，NF)系发生于神经主干或末梢神经轴索鞘神经膜细胞及神经束膜细胞的良性肿瘤,是一种常染色体显性遗传性疾病。

易感人群：

无特殊人群

患病比例：

发病率0.03%--0.08%

传染方式：

脂肪瘤骨质破坏霍纳综合征骨皮质变薄晶状体混浊黑斑生长缓慢

症状表现：

无传染性

治愈率：

手术治疗90%治愈率

治疗周期：

3-7个月

治疗及检查费用：

根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（10000――50000元）

常用检查：

造影检查,钼靶X线检查,脑诱发电位

治疗方式：

手术治疗对症治疗康复治疗

典籍论述

1．致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生，也可以是由双亲任何一方遗传而来的。此种患者的子女发病的概率相同，均为1/2。此种患者的异常性状表达程度可不尽相同。在某些情况下，显性基因性状表达极其轻微，甚至临床不能查出，这种情况称为失显（non penetrance）。由于外显不完全，在家系分析时可见到中间一代人未患病的隔代遗传系谱，这种现象又称不规则外显（irreqular dominance）。还有一些常染色体显性遗传病，在病情表现上可有明显的轻重差异，纯合子患者病情严重，杂合子患者病情轻，这种情况称不完全外显（incomplete dominance）。常染色体显性遗传病常见者有Marfan综合征、Ehlers－Danlos综合征、先天性软骨发育不全、多囊肾、结节性硬化、Huntington舞蹈病、家族性高胆固醇血症、神经纤维瘤病、肠息肉病以及视网膜母细胞瘤等。

——出自：《病理学》

头颅正侧位片的适应征为:①颅脑先天发育和后天因素所致头颅的大小与外形异常。儿童头颅的增大可见于各种脑积水征，儿童佝偻病、婴儿慢性硬膜下血肿等。成人的头颅增大多见于垂体嗜酸细胞腺瘤，常伴有该病的其它特征如蝶鞍的扩大、副鼻窦扩大、颅骨增厚、枕外粗隆肥大、下颌前突等。头颅的狭小则多见于大脑发育障碍、狭颅症等。由于涉及的颅缝不同可形成各种头颅的畸形，如舟状头、尖头、短头、偏头等；②颅内压力增高。颅缝分裂与囟门增宽是幼儿、儿童颅内压增高的表现。成人颅内压增高引起蝶鞍的骨质吸收和扩大。骨质变化开始于后床突和鞍背，表现为骨质疏松模糊。进一步加重时，鞍底亦萎缩吸收，鞍背和后床突可完全破坏消失，蝶鞍扩大类似鞍内肿瘤所引起的改变，但鞍背并不向后竖起，前床突和鞍结节的形态保持正常；③颅内病理性钙化。脑寄生虫病、脑膜及脑的结核、脑肿瘤及某些脑部退行性病变（结节性硬化）可出现病理性钙化灶；④局限性骨质破坏和增生。颅骨的破坏缺损常见开放性颅脑损伤、先天性颅骨裂、多发性神经纤维瘤病、颅内上皮样囊肿、颅脑手术后及某些溶骨性的颅骨病变，如颅骨结核、炎症、转移瘤和肉芽肿等。颅骨的局限性增厚见于颅骨瘤、颅骨纤维结构不良及某些成骨性的肿瘤，如颅骨血管瘤、颅骨成骨骨肉瘤等；⑤颅颈交界的畸形。如扁平颅底、颅底凹陷症时，齿状突高过腭枕线3mm以上。

——出自：《神经精神疾病诊断学》

（3）神经鞘瘤　神经纤维瘤及神经纤维肉瘤以来源于肋间神经为主，也可见于胸壁其他的神经。神经鞘瘤和神经纤维瘤属于良性，单发或者多发，沿神经走行的方向分布。较表浅的肿瘤可见局部皮肤有少量色素沉着。单发或为数不多者可用手术切除；分布广、体积小而且数目很多的多发性神经纤维瘤病不主张切除术。但可用Nd：YAg laser经皮插入行皮下切除术。神经纤维肉瘤为防止复发，光刀切除要彻底。